Nikodem urodził się nieco ponad rok temu. Od tego czasu walczy o normalne funkcjonowanie.

Pomóc Nikodemowi

Nikodem urodził się 22 czerwca 2023 r. Rodzice nie mogli przewidzieć tego, co czeka ich i synka. Ciąża przebiegała bowiem pomyślnie. Dopiero po badaniach genetycznych dowiedzieli się że ich synek choruje na achondroplazję. To choroba, którą wszyscy znamy pod potoczną nazwą – niskorosłość.

Mimo pozorów to bardzo rzadka choroba genetyczna. Występuje raz na około 25 tysięcy urodzeń. Jest efektem mutacji genetycznej genu receptora czynnika wzrostu. W wyniku tego zakłócony jest rozwój komórek tkanki chrzęstnej. Dochodzi do nieprawidłowości w płytce wzrostowej kości.

Co to wszystko oznacza jednak w praktyce? Zaburza to rozwój ciała. Dorosły człowiek z niskorosłością osiąga niski wzrost (średni dorosłego mężczyzny to 131 cm, dorosłej kobiety – 124 cm). Do tego dochodzi zaburzenie proporcji ciała - krótkie kończyny ze szczególnie krótkimi ramionami i niedorozwiniętymi udami. To zaś powoduje ograniczony zakres ruchu łokci. Oprócz tego osoba z niskorosłością cechuje się powiększonym obwodem głowy z wystającym czołem, wąską klatką piersiową oraz obniżoną nasadą nosa.

Nie chodzi tylko o wygląd

Jak już zasugerowaliśmy, niskorosłość nie oznacza tylko problemów związanych z wyglądem. Poza ograniczonym zakresem ruchowym dochodzą nadmiernie pogłębione krzywizny kręgosłupa, a nawet – o czym rzadko się mówi - zaburzenia oddychania (to efekt defektów budowy klatki piersiowej).

Powyższe to nadal nie koniec. Dochodzą też schorzenia laryngologiczne, które może i nie są groźne, ale utrudniają życie codzienne. Powodują np. nawracające infekcje ucha środkowego. Osoby z niskorosłością miewają też problem z otyłością.

Jest szansa! Fundacja „Serca dla Maluszka” chce pomóc!

Nie jest jednak tak, że Nikoś jest skazany na to wszystko, co wymieniliśmy powyżej. Szansą dla chłopca jest nowy, ale bardzo drogi lek, niestety niedostępny w Polsce. Jego sytuację uratować może też operacja, która może mu pomóc urosnąć o dodatkowe 20 centymetrów. Oprócz tego dziecko wymaga ciągłej rehabilitacji i terapii logopedycznej. Pozostaje pod opieką poradni specjalistycznych. To wszystko oczywiście kosztuje.

Pomóc rodzicom i Nikosiowi chce Fundacja „Serca dla Maluszka”.

- Staramy się pomóc Nikodemowi i jego rodzicom, jak tylko możemy. Dzięki państwu chłopczyk będzie mógł żyć normalnie i cieszyć się życiem – mówi nam Ewelina Kliś z fundacji.

Dziecku można pomóc, wpłacając środki na subkonto w Fundacji „Serca dla Maluszka” lub przekazując mu swoje 1,5% podatku.

Fundacja "Serca dla Maluszka"
ul. Kowalska 89 m.1
43-300 Bielsko-Biała
Bank Millennium S.A.
85 1160 2202 0000 0001 9214 1142

W tytule przelewu prosimy wpisać:
4640 Nikodem Chorąży